ที่ระดับความสูงสูง
ออกซิเจนที่ลดลงในอากาศทำให้บางคนเกิดภาวะที่เรียกว่าขาดออกซิเจน แต่ผู้คนหลายพันคนที่อาศัยอยู่เหนือระดับน้ำทะเล 3,500 เมตรบนที่ราบสูงของเอธิโอเปียดูเหมือนจะไม่ป่วย การปรับตัวทางพันธุกรรมที่สำคัญอาจช่วยให้พวกเขามีชีวิตอยู่ ได้ นับพันปีบนที่สูง นักวิจัยรายงานวันที่ 3 สิงหาคมใน Proceedings of the National Academy of Sciences
ก่อนหน้านี้การค้นหาความผิดปกติในจีโนมของชาวไฮแลนด์ทำให้เกิดการกลายพันธุ์รอบยีนที่สร้างโปรตีนส่งสัญญาณที่เรียกว่าตัวรับเอนโดเทลินชนิด B หรือ ERTB ในการศึกษาครั้งใหม่นี้ หนูที่มีระดับ ERTB ต่ำกว่ายังคงได้รับออกซิเจนไปยังอวัยวะสำคัญด้วยความช่วยเหลือจากยีนอื่นๆ อีกสามตัวที่ควบคุมการสูบฉีดและการไหลเวียนโลหิต
การค้นพบนี้สามารถช่วยรักษาภาวะขาดออกซิเจนได้ดีขึ้น ไม่ว่าจะเป็นในระดับน้ำทะเลหรือสูงขึ้นไปบนเนินเขาของเอธิโอเปีย
ตัวอย่างเช่น แพทย์มักจะสั่งยาที่เรียกว่า clopidogrel ชื่อแบรนด์ Plavix ให้กับผู้ที่รอดชีวิตจากอาการหัวใจวาย ยานี้ช่วยไม่ให้ลิ่มเลือดก่อตัว ลดความเสี่ยงของอาการหัวใจวายอีก ในร่างกาย ยาจะต้องถูกแปลงให้อยู่ในรูปแบบออกฤทธิ์ด้วยเอนไซม์หลายชนิด รวมทั้ง CYP2C19 “หากคุณมีการเปลี่ยนแปลงใน ยีน CYP2C19นั้น คุณจะไม่สามารถแปลง [Plavix] ให้อยู่ในรูปแบบที่ใช้งานได้” Bick กล่าว หากคุณมีอาการหัวใจวายและแพทย์รู้ว่าคุณมีตัวแปรดังกล่าว คุณอาจได้รับยาตัวอื่นที่เหมาะกับคุณ เขาอธิบาย
นักวิจัยรายงานใน วารสาร Genome Medicineเมื่อวันที่ 22 ธันวาคมเราทุกคนมีโอกาสประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ที่จะมีตัวแปรทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งตัวในหนึ่งใน 806 ยีนที่สามารถเปลี่ยนแปลงวิธีการทำงานของยาสั่งจ่าย 100 อันดับแรกในสหรัฐอเมริกา
จากรายงาน Veritas ของฉัน สิ่งเดียวที่ให้ข้อมูลนี้ ฉันมีอย่างน้อย 48 ตัวแปรที่สามารถมีอิทธิพลต่อปฏิกิริยาของฉันต่อยาหลายสิบชนิด ทั้งหมดยกเว้นหนึ่งชนิดที่ฉันไม่ได้ใช้ ข้อมูลจึงไม่มีประโยชน์ในตอนนี้ แต่อาจมีประโยชน์ในอนาคต
โรเบิร์ต กรีน นักพันธุศาสตร์ที่ศึกษาการตอบสนองของผู้คนต่อข้อมูลทางพันธุกรรมมานานกว่าสองทศวรรษกล่าว อาจไม่เป็นประโยชน์นัก แต่อย่าละเลยการทดสอบทางพันธุกรรมโดยทันที Green จาก Brigham and Women’s Hospital ในบอสตัน คิดว่าอีกไม่นานนักวิทยาศาสตร์จะสามารถจัดการกับข้อมูลทางพันธุกรรมได้ดีขึ้น “สิ่งที่เราเห็นในวันนี้ไม่ใช่จุดจบ มันไม่ใช่แม้แต่อินนิ่งที่สอง”
เรามียีนสำหรับวารสารศาสตร์วิทยาศาสตร์
ก่อนไปเยี่ยมพ่อแม่ในช่วงปิดเทอม ฉันคิดว่า “นี่ มันจะไม่สนุกเหรอถ้าฉันซื้อชุดพันธุกรรมเหล่านั้นให้พวกเขา” แต่ฉันไม่เคยมีโอกาสตัดสินใจซื้อเลย และหลังจากอ่านเรื่องราวหน้าปกของ Tina Hesman Saey ในฉบับนี้แล้ว ฉันก็ตระหนักว่าฉันอาจตัดสินใจอย่างชาญฉลาดไปโดยไม่ได้ตั้งใจ
ชุดตรวจดีเอ็นเอของผู้บริโภคได้รับความนิยมอย่างล้นหลาม โดยผู้คนหลายล้านต่างหวังว่าจะได้ดูประวัติครอบครัวของพวกเขา ความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ เช่น พาร์กินสันหรืออัลไซเมอร์ หรือแม้แต่ข้อเสนอแนะว่าไวน์ชนิดใดจะจับคู่กับยีนได้ดี แม้ว่าการทดสอบอย่างคู่มือไวน์ทางพันธุกรรมจะดูไม่สำคัญ แต่การทดสอบอื่นๆ เช่น การทำนายความเสี่ยงต่อโรค อาจส่งผลตามมาได้
นั่นเป็นปัญหา เพราะตามที่ Saey อธิบาย ศาสตร์แห่งการทำนายตามยีนยังอยู่ในช่วงเริ่มต้น นักวิทยาศาสตร์ยังไม่รู้วิธีตีความข้อมูลส่วนใหญ่ในจีโนมของบุคคล นับประสาอะไรกับการดูแลสุขภาพ และมีปัญหาความเป็นส่วนตัวอย่างร้ายแรงในการแบ่งปันข้อมูลทางพันธุกรรมของตน เนื่องจากนักสืบใช้ฐานข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อค้นหาผู้ต้องสงสัยใน Golden State Killerที่เปิดเผยในเดือนเมษายน ( SN Online: 4/29/18 )
บทความของเซย์ในฉบับนี้เป็นบทความแรกจากสามบทความที่เจาะลึก ถึงวิทยาศาสตร์เบื้องหลังการทดสอบ ทางพันธุกรรมโดยตรงต่อผู้บริโภค เซย์ทำงานเต็มเวลาเป็นเวลาห้าเดือนในซีรีส์นี้ เช่นเดียวกับการวิจัยและการสัมภาษณ์ครั้งสำคัญก่อนหน้า การรายงานเชิงลึกในประเด็นที่สำคัญต่อบุคคลและสังคมซึ่งเป็นแกนหลักในภารกิจของเราที่Science News ฉันหวังว่าคุณจะพบเรื่องราวนี้ เช่นเดียวกับการทบทวนบริการทดสอบทางพันธุกรรมของ Saey ที่กระตุ้นความคิดเหมือนที่ฉันทำ
และแม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมอาจไม่ดีนักในการทำนายอนาคต แต่ก็ดีเสมอที่จะมีแผน นั่นคือเหตุผลที่เราทำงานอย่างหนักในแผนกลยุทธ์สำหรับ Science News Media Group ซึ่งรวมถึงScience News , Science News สำหรับนักเรียน และโปรแกรมScience News in High Schools
เป้าหมายของเราไม่ได้เปลี่ยนแปลง: เพื่อนำเสนอความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ เทคโนโลยี และการแพทย์ที่แม่นยำและน่าสนใจที่สุดในโลก เราต้องการมอบเครื่องมือที่จำเป็นสำหรับผู้คนในการเป็นนักคิดเชิงวิพากษ์ และประเมินข่าวและโลกรอบตัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในยุคของการบิดเบือนข้อมูลระดับโลกนี้
ดังนั้น เราจะยังคงครอบคลุมข่าววิทยาศาสตร์อย่างที่เรามีมาเกือบศตวรรษ ในขณะเดียวกันก็จัดการกับความคิดริเริ่มใหม่ๆ ซึ่งรวมถึง:
